Lülisamba lihaste atroofia (SMA) on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mida võib enne lapse sündi mõjutada. Kõige raskemad juhtumid, kui neid ei töötleta, kaovad tavaliselt enne 3. eluaastat. Hiljuti avaldasid Ameerika Ühendriikide St. Jude'i laste uurimishaigla teadlased ainulaadse uuringu tuntud meditsiiniajakirjas New England Journal of Medicine. See artikkel tutvustab maailma esimest juhtumit, kus kasutada suukaudseid ravimeid Risdiplami SMA -patsientide raviks ema emakas enne sündi. Pärast enam kui kaheaastast sündi ei ole see laps SMA tuvastatavaid sümptomeid täheldanud. Teadlased väitsid, et see uuring näitab SMA sünnieelse ravi teostatavust ja toetab selle meetodi täiendavaid uuringuid.
Risdiplam on Roche tütarettevõtte Genentech ja PTC Therapeutics välja töötatud väike molekul SMA -teraapia. See on SMN2 geenile suunatud väike molekuli mRNA splaissimisregulaator. Ehkki SMN2 geen võib ka mRNA splaissimisvigade tõttu väljendada SMN -valku, on SMN -valgu normaalne ekspressioonitase väga madal, mis ei suuda kompenseerida SMN -i geeni mutatsioonide põhjustatud SMN -valgu kadu. Evrysdi parandab normaalse SMN -valgu mRNA taseme ekspressiooni, reguleerides SMN2 geeni mRNA splaissimist, leevendades seeläbi sümptomeid SMA -ga patsientidel. Selle kiitis FDA kõigepealt heaks 2020. aastal (kaubanimi Evrysdi) lülisamba lihase atroofia raviks imikutel ja täiskasvanutel vanuses 2 kuud ja rohkem.
Selles uuringus olid mõjutatud laste vanemad SMN1 geenimutatsiooni kandjad ja SMA -1 haigusega laps sündis enne, kui praegune ravi oli olemas ja suri 16 kuu pärast. Selles uuringus kinnitas amniotsenteesi kaudu läbi viidud geneetiline test, et imikul on SMA -1 pärast sündi. Varasemad prekliinilised uuringud on näidanud, et risdiplamiga seotud ravimeid saab anda platsenta kaudu. Seetõttu manustasid teadlased pärast FDA ja kohalike ülevaateagentuuride heakskiidu saamist rasedatele rasedatele naistele Risdiplami (5 milligrammi päevas).
Vahetult pärast sündi diagnoositi lapsel kolm arenguhäireid: vatsakese vaheseina defekt (mis on üksi kadunud), vähearenenud nägemisnärv ja asümmeetriline ajutüve, mille tulemuseks oli hilinenud nägemine ja üldine areng. Arvatakse, et need kõrvalekalded toimuvad loote arengu varajases etapis enne risdiplamiga kokkupuudet. Prekliinilistes uuringutes ei täheldatud Risdiplami kasutamisel enne või pärast sündi loomadel arenguhäireid.
See laps võttis pärast sündi jätkas risdiplami ja sai ravi Zolgensmaga (Onasemnogeen Abeparvovac), mis on Novartis välja töötatud SMA geeniteraapia, peaaegu kaheaastaselt. Ta läbis St. Jude'is regulaarse kontrolli ja on nüüd kaks ja pool aastat vana. Kogu hindamisperioodi vältel ei leitud SMA -ga seotud sümptomeid, sealhulgas lihaste hüpotoonia, nõrkus, reflekside kaotamine või lihaste kimbu värin.
Viimase kümnendi jooksul on SMA haiguste valdkonnas tehtud olulisi läbimurdeid. USA FDA on heaks kiitnud SMA jaoks kolm uuenduslikku teraapiat, sealhulgas Ionise välja töötatud antisenss -oligonukleotiidravi Spinraza (Nusinersen), samuti geeniteraapia Zolgensma ja suukaudne teraapia Evrysdi mainisid varem. Evrysdi suukaudne tableti koostis on hiljuti saanud FDA heakskiidu, pakkudes patsientidele rohkem paindlikkust ravimite osas. Praegu kasutatakse praegu heakskiidetud ravimeid pärast imikute sündi ja mõne raske SMA -ga patsiendi jaoks on neil juba sündides haiguse sümptomid. Dr Finkel väitis loodusele antud intervjuus, et nende patsientide ravi on veel paranemisruumi. Ootame selle uuringu tulemusi, mis viivad rohkem uusi ravistrateegiaid ja parandame veelgi patsientide elu.
